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应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间缺失，另1例核型正常。从而进一步证明高分辨染色体显带技术在临床诊断及优生工作中的重要性。
三例Prader-Willi综合征的微细胞遗传学研究
【摘 要】
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应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间缺失，另1例核型正常。从而进一步证明高分辨染色体显带技术在临床诊断及优生工作中的重要性。
【机 构】
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100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所遗传室,100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所遗传室,100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所遗传室,100005 北京，中国医学科学
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1994年11期
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