染色体畸变相关论文
目的探讨胎儿超声软指标对胎儿染色体异常的预测价值。方法选择2017年1月至2021年12月于南京医科大学附属无锡妇幼保健院进行胎儿......
目的应用光学基因组图谱(OGM)技术探讨1个罕见的17号染色体臂内反向插入家系的遗传学特征。方法选取2021年10月在杭州市妇产科医院......
目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常（DSD）患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9......
目的:探讨长期低剂量电离辐射与湛江市放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变的相关性,为湛江地区放射工作人员免受职业放射损伤的......
目的 探讨绒毛染色体异常与复发性自然流产（RSA）相关因素间的关系以及高通量基因测序（NGS）技术在RSA绒毛染色体检测方面的应用。方法 ......
期刊
显带染色体分析技术是基于细胞遗传学发展的技术,核酸检测是基于分子遗传学的检测技术;在细胞遗传学和分子遗传学基础上衍生出了荧......
目的探讨单脐动脉(SUA)合并其他先天性结构畸形胎儿的临床预后评估。方法选择2014年1月1日至2020年12月31日，在广州市妇女儿童医疗......
为正确贯彻执行北京市地方标准DB11/T1930—2021《放射工作人员健康检查染色体畸变和微核检测质量控制规范》，更好地指导放射工作人......
目的 探索基因拷贝数变异测序（CNV-seq）和荧光原位杂交技术（FISH）在自然流产胚胎染色体异常检测中的不同技术优势和自然流产胚胎染色体......
染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为，CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用......
本文分三个部分对强电磁场和弱电磁场的电穿孔作了相关的研究。第一部分研究了弱电磁脉冲下质粒对酵母完整细胞及其原生质体的转化......
目的总结15q11.2BP1-BP2微缺失综合征（Burnside-Butlersyndrome，BBS）的产前诊断及生后随访结果，以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。......
目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copynumbervariationsequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）增厚......
了解放射医务人员上岗前不同染色体畸变类型发生情况,为放射防护及辐射遗传效应研究提供依据.选取放射人员岗前职业健康检查的准放......
目的 探讨双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法.方法 选取2014年1月～2020年7月来我院进行遗传咨询后行羊水穿刺的22466例患者......
随着精准和个体化医疗概念的提出,越来越多的医院计划使用质子和重离子放射治疗。相比于光子,质子和重离子不仅有更好的物理剂量分......
目的 分析超声测量颈项透明层(NT)厚度与胎儿染色体畸变的关联性,以为胎儿先天性疾病的早期诊断与防治提供循证支撑.方法 选取无锡......
目的探索职业照射对介入放射工作人员外周血淋巴细胞染色体、微核和血细胞的影响。方法选取2018—2019年在辽宁省疾病预防控制中心......
目的探讨胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序(WES)，对颈项透明层(NT)值≥3.5mm，染色体正常胎儿的产前诊断价值。......
目的探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。方法选择2015年1月至2020年12月，在云南省第一人民医院医......
为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变，作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对15例反复......
对100例急性淋巴细胞白血病（ALL）进行了细胞遗传学研究，48例患者显示正常核型，52例患者有染色体量和/或质的异常，其中超二倍体24例，亚二......
对单光子发射计算机断层（SPECT）受检者进行了检查前及检查后的自身对照分析，发现检查（采用99mTc-MDP，剂量555~925MBq）后24小时受检者染色......
应用染色体原位缺口平移技术对5个肺腺癌细胞系及1个肺正常成纤维细胞系中期染色体DNase I敏感的基因活性区的分布进行了研究，发现......
目的研究核动力堆排放废液中常见核素60Co、59Fe、51Cr、85Sr在两种年龄大鼠体内的分布、剂量及细胞遗传效应。方法予动物一次静注......
TNT使胎鼠体重增长缓慢、胎鼠骨骼发育迟缓、肋骨畸形率增高、行为发育异常、雌鼠受孕率降低。800mg/kg组妊鼠骨髓、脐带血及胎鼠......
本文报道了职业性接触抗癌药的32名护士的外周血淋巴细胞染色体畸变的结果。结果表明接触组染色体畸变率明显高于对照组，与对照组比......
目的通过对1个家族性青少年高尿酸血症肾病（familial juvenile hyperuricemic nephropathy，FJHN）患者家系进行临床、病理及基因检测分......
本文在与已报道的微核研究相同实验条件下，观察了不同剂量（0～5Gy）照射后，人血淋巴细胞第一次分裂时的染色体畸变，用WHO推荐的4个模式进行......
本文以我国牡丹江事故的临床资料为主要依据，结合文献对亚急性放射病的临床特点、诊断与鉴别诊断进行了分析讨论。认为该病是人体在......
本文对134例肾结石体外震波治疗（ESWL）中，患者和工作人员的体表受照剂量，采用LiF（Mg，P，Cu）热释光元件进行测量。结果表明，工作人员受照剂量......
本研究选用了6种氚化合物比较氚诱发的体外培养人淋巴细胞染色体畸变的剂量-效应关系。以加氚活度表示剂量-效应关系时，氚化合物致......
本文对由3H-TdR、60Coγ线和化学致癌剂Bp诱发的恶性转化的C3H/10T1/2细胞进行了染色体分析并与相应的正常细胞进行了比较。结果表......
用C3H10T½C18细胞株，研究了3.5Gy60Coγ线诱发其恶性转化的发生。细胞受照射后连续培养6～8周，即出现原发恶性转化灶。对连续培养4周......
本文报告了45名男性，受到一次全身较均匀的γ线外照射，剂量为0.10～0.468Gy，照后4～15年的随访结果。45名受照者普遍存在不同程度的神衰综......
本文用G显带方法分析广东高本底地区居民的染色体畸变。采用0.25%的胰蛋白酶消化法。结果表明，高本底地区和对照地区染色体畸变率有......
从广东阳江高本底地区和恩平对照地区分别选择122名和99名临床上健康的15～16岁的中学生作为研究对象。高本底组比对照组约多接受3.5......
本文报道事故发生后10年观察的结果。采用分析稳定性畸变的方法，在所分析的720个中期分裂细胞中，仅见到4个非稳定性畸变细胞，而稳定性......
本文报道了我国医用诊断X线工作者和不接触X线的其他医务人员的细胞遗传学变化。结果表明，放射组染色体型畸变率、畸变细胞率和断片......
采用低叶酸、胸腺嘧啶核苷，低小牛血清、高pH细胞培养和MTX诱导法，运用染色体原位G显带技术，观察31例骨髓增生异常综合征（MDS)患者和30......
从501例各类血液病中检出的38例伴有获得性8号染色体三体（Trisomy 8，8三体）异常的恶性血液病患者的临床和细胞遗传学特点。显带核型分......
目的探索医疗行业放射工作人员染色体畸变的影响因素。方法采用随机抽样方法选取214例年龄和性别匹配的放射工作人员作为研究对象，......
目的探讨基于不同结构类型双着丝粒体(dicentrics，dic)建立的剂量-效应曲线估算生物剂量的可行性。方法采集两名健康人外周血样品，用......
目的用5种细胞遗传学方法对南京192Ir源放射事故患者进行照后第4年随访，筛选回顾性剂量估算指标，为探明电离辐射远后效应提供依据。......
目的探讨早孕期绒毛活检（chorionic villus sampling, CVS）术在产前诊断中的应用价值及安全性。方法回顾性分析2012年1月至2017年12......
