染色体缺失相关论文
＜正＞DNA数据库是将分子遗传学技术、计算机网络技术和数据库管理技术相结合，实现DNA信息数字化存储、管理和检索的系统[1]。STR由于具......
目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界......
目的 探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法 2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院......
本文报告了1例孕妇，孕22周和25周超声检查发现胎儿头形异常、室间隔缺损、胆囊偏大、耳位低和局部脐带胶质水肿。取羊水细胞行染色......
目的分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法分析2017年在北京......
目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）技术在颈项透明层增厚但染色体核型正常胎儿病因检测中的应用价值......
本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局。孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm，无创产前检测......
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）是产前诊断领域的一项新兴技术，不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否......
本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上，联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列（chromosomal microarray a......
目的探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系，以及产前诊断和咨询方法。方法2016年5月至2017年11月，因产前超声检查发现胎......
目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断......
目的探讨产前BoBs(BACs-on-Beads™)技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用。方法采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院......
目的探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制。方法应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型，荧光原位杂交(f......
目的探讨重型再生障碍性贫血(SAA)患者联合免疫抑制治疗(IST)后出现7号染色体缺失(–7)恶性克隆造血的临床特征和危险因素。方法回......
遗传因素是引起男性不育的重要原因之一，约占病例总数的30%，开展分子和遗传检测对男性不育的诊断和治疗具有重要意义。目前临床开展......
目的探讨多重连接探针扩增 (MLPA) 技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值。方法选择2011年5月至2012年12月在南京医科大......
目的探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因，分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)与临床表型的关系。方法......
目的探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因。方法分别采用常规G......
目的联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估"......
目的 探讨单纯性法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)患儿染色体22q11.2微缺失发生率及其临床表型.方法 应用多重连接探针扩增技......
目的 探讨圆头精子的受精能力、胚胎发育潜能及其遗传风险.方法 通过精子形态染色和透射电镜证实一例圆头精子症患者,其女方共获卵......
目的综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例新生儿病例，以明确诊断，并结合文献资料对2q37缺失综合征的临床特点及遗传学诊断技术进行......
目的 报道1例产前诊断13号染色体复杂嵌合型结构畸变的病例,并深入探讨其可能发生的机制。方法 孕早期超声联合G显带核型分析及染......
50例子宫平滑肌瘤经胶原酶I解离后短期培养，并进行染色体分析，结果45例获得成功，其中主要的染色体重排为t（12；14）（q13→15；q24）8例，del（7）（q31→......
应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......
对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综......
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失......
目的探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法收集首都医科......
染色体22q11.2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形.研究发现,染色体22q11.2区内基因(TBX1、CRKL、ERK2)参与染色体22q1......
目的：探讨儿童胚细胞起源的恶性肿瘤的发生与ＩＧＦ２和Ｈ１９基因胚胎印迹缺失（ＬＯＩ）的关系及肿瘤时这两个基因之间的协同关系。方法：通过ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法和Ｎｏｒｔｈｅｒｎｂｌｏｔ法检测包括......
期刊
目的 探讨散发性结直肠癌患者 5号染色体上与抑癌基因相关的杂合缺失 (LOH)情况 ,并探索新的抑癌基因位点。方法 对 83例散发性......
为了进一步研究唾液腺癌中的基因改变和可能包含有肿瘤抑制基因的却仍未发现的染色体缺失区域，作者使用86种微小卫星体标记物和标记......
一、知识梳理（预习作业）1.染色体结构的变异（1）概念：由 的改变而引起的变异（2）种类：①缺失：染色体 缺失引起的变异②重复：染色体中 某......
21号环状染色体导致21号染色体缺失。结果,携带此环状染色体的个体表现出从小头和多种畸形到正常的广泛特征。作者报道了一个四代......
目的 探讨10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN)对胰腺癌细胞质(ASPC-1)血管内皮生长因子(VEGF)蛋白表达、细胞周期和增......
目的 研究慢性髓细胞白血病（CML）中衍生9号染色体缺失的发生率及预后意义。方法 随机选取48例CML-急变期（BC）患者，以BCR-ABL双色双融......
目的研究慢性粒细胞白血病(chronicmye logenous leukemia,CML)患者衍生9号染色体[derivative chromosome 9,der(9)]部分序列缺失......
