目的总结诊治伴发结节性硬化症(TSC)的肾错构瘤(AML)患者病例资料,并系统回顾30年国内相关文献资料,以期为认识该病特征、提高对其诊疗水平提供参考。方法总结我院诊治首例伴发结节性硬化症肾错构瘤患者病例资料,同时检索中国生物医学文献数据库(Sinomed)与PubMed,按照预先确定标准对检索文献进行汇总,分析纳入合格文献的研究特征、研究内容,总结该病特点及诊疗要点。结果纳入共计206例患者,年龄2个月~77岁,男女比例63:70。96例患者包含肾脏肿瘤情况,肿瘤大小为0.4cm~45cm,其中<4cm者31例,4~10cm者26例,>10cm者39例。95例包含治疗方法,34例(25.68%)采用保守治疗,26例(24.32%)采用保留肾单位手术,25例(28.38%)采用肾切除术,10例(13.51%)采用选择性肾动脉栓塞。结果倾向于小体积肿瘤保守治疗、大体积行RN或NSS及独肾行NSS。25个研究报告了患者肾功能,而手术中仅4个研究报告患者肾功能不全。没有研究陈述具体结局评估,仅21个研究(28.38%)不规范地报道随访结局,随访时间1天~5年。结论提高对结节性硬化症相关肾错构瘤疾病特征的认识,加强多学科合作,推荐遵循国际化诊疗指南进行规范诊治。对于症状性TSC相关肾AML,保留肾组织的外科干预应当首先考虑。应综合考虑肿瘤大小、肾脏功能、症状表现以及患者情况,实施个体化治疗。