本期中华整形人物·李发成

来源 :中华整形外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:SoDoLa
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的分析先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis,ptosis and epicanthus inversus syndrome,BPES)患者的临床表现和基因变异,为临床诊断确诊提供依据。方法收集7个BPES家系的临床资料,采集患者及其家系成员的外周血样,提取基因组DNA。应用Sanger测序筛查FOXL2基因的全部外显子区域,对结果为阴性的家系进行二代测序和基因组拷贝数变异检测。
目的探讨ABCB11基因V444A突变与原发性肝胆管结石发生的相关性。方法采取病例对照研究方法选取联勤保障部队第九〇〇医院肝胆病中心2017年10月至 2019年6月确诊的164 例福建籍原发性肝胆管结石患者[男91例,女73例,年龄(46.0±13.0)岁]和 164 名同一地区健康对照人群[男99名,女65名,年龄(43.8±16.7)岁]为研究对象。采用 TaqMan-MGB 探针方法对AB