目的分析先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis，ptosis and epicanthus inversus syndrome，BPES)患者的临床表现和基因变异，为临床......

目的对小睑裂综合征家系患者的 FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点.方法设计 FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突......

目的 对5例先天性小睑裂综合征(BPES)患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 综合应用核型分析、荧光原位杂交(FISH)、单......

目的 明确我国睑裂狭小综合征(BPES)患者Forkhead box L2 (FOXL2)基因突变位点及突变类型,分析突变引起的蛋白质结构变化,以提高疾......