目的:探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)的2个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)Lys939Gln和Ala499Val与乳腺癌发病风险的相关性。方法:采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,按相同居住地与年龄(±5岁)进行1∶1匹配,最终纳入分析的有173例乳腺癌患者和171例健康对照者。XPCLys939Gln和Ala499Val多态性位点的基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法。非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险间的关联,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行,而基因-环境联合作用则由叉生分析完成。结果:病例组和对照组月经初潮年龄分布差异有统计学意义(P=0.039)。多因素Logistic回归模型提示已绝经妇女乳腺癌的发病风险较未绝经妇女高(OR=2.76,95%CI=1.32-5.80)。但调整年龄、月经初潮年龄和绝经状态等变量后,却未能发现XPC的各个SNP基因型及单体型与乳腺癌发病风险间存在统计学意义的关联。叉生分析结果显示,Lys939Gln多态性与绝经状态之间存在有统计学意义的交互作用(P=0.032)。结论:XPC基因Lys939Gln、Ala499Val多态性位点及其单体型与乳腺癌的发病风险间未发现显著性关联,而XPCLys939Gln多态行位点与绝经状态可能存在交互作用。