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目的
新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)是新生儿出生后早期严重的呼吸系统并发症，肺表面活性物质合成不足会导致进行性加重的呼吸困难，病死率较高。本项目拟研究肺表面活性蛋白SFTPC基因的常见变异位点及与NRDS发病风险的相关性。
方法选择复旦大学附属儿科医院新生儿科2012年1月至2015年3月收治的46例NRDS患儿为病例组，同期收治的44例无NRDS患儿为对照组。采用Sanger直接测序法对SFTPC基因全长及5′UTR区域4 000 bp的区域进行全长测序，采用SPSS 20.0统计软件进行统计分析。
结果病例组和对照组的患儿均为汉族，2组间性别、胎龄、体质量及分娩方式差异均无统计学意义(均P>0.05)。本研究未检测到欧洲及非洲已报道NRDS的SFTPC基因变异位点。本研究在病例组检测到3个意义不明的变异，均位于5′UTR的c.-1614C>A、c.-1504G>A和c-368A>G，三者的预测得分为4、5及5分。等位基因频率比较发现，rs8192308位点的变异存在组间差异，预测得分为5分。
结论上海地区汉族人群中，rs8192308位点可能与NRDS的发病有一定相关性。