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胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL(85.5 μmol/L)时，结合胆红素>1 mg/dL(17.1 μmol/L)；或总胆红素>5 mg/dL(85.5 μmol/L)时，结合胆红素占总胆红素的比例>20%。随着基因组学和分子遗传学理论技术的发展、成熟和临床应用，近年来遗传性胆汁淤积症的诊断治疗引起儿科界关注。此类疾病致病基因繁多，临床表现特异性不强，病因诊断依赖遗传学分析，治疗难度大，预后差别悬殊，往往给患儿及其家庭造成巨大痛苦和负担。现以希特林缺陷病、线粒体DNA耗竭综合征、微绒毛包涵体病和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病为例，综述其诊断、治疗新进展，希望能够作为引玉之砖，为遗传性胆汁淤积症的诊治研究提供参考。