目的:希特林缺陷病（Citrin deficiency,CD）是SLC25A13双等位基因变异引起的常染色体隐性遗传病。希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤......

目的探讨20个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的突变特点以及产前诊断的可行性。方法通过高频突变筛查结合直接测序的技术对20例先证......

胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL(85.5 μmol/L)时，结合胆红素>1 mg/dL(17.1 μmol/L)；或总胆红素>5 mg/dL(85.5 μmol/L)......