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用PCR技术对25例患有神经肌肉性疾病患者的共30份标本进行了线粒体DNA缺失的研究。结果发现在3例帕金森氏病患者共4份标本（包括骨骼肌组织以及外周血），3例肌营养不良（2例为Erb，1例为面肩肱型）患者的骨骼肌组织中，存在线粒体DNA在526bp区域内或附近的部分缺失。并对线粒体DNA的部分缺失与神经肌肉性疾病发生间的关系进行了讨论。
神经肌肉疾病中线粒体DNA的部分缺失
【摘 要】
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用PCR技术对25例患有神经肌肉性疾病患者的共30份标本进行了线粒体DNA缺失的研究。结果发现在3例帕金森氏病患者共4份标本（包括骨骼肌组织以及外周血），3例肌营养不良（2例为Erb，1例为面肩肱型）患者的骨骼肌组织中，存在线粒体DNA在526bp区域内或附近的部分缺失。并对线粒体DNA的部分缺失与神经肌肉性疾病发生间的关系进行了讨论。
【机 构】
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210009 南京铁道医学院生物学教研室,210009 南京铁道医学院生物学教研室,210009 南京铁道医学院生物学教研室,210009 南京铁道医学院生物学教研室,210009 南京铁道医学院生物
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1994年11期
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