汉族马凡综合征（MFS）患者FBN1基因两种新发突变分析

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【摘要】

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为调查马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）患者的原纤维蛋白-1（Fibrillin-1,FBN1）基因突变情况,应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱法（Denaturing high-performance liquid chro

【作者】

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陈清泉伍严安黄肖利陈同黄毅陈发林陈发文

【机构】

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福建医科大学省立临床学院,福建医科大学医学技术与工程学院医学检验系,福建医科大学省立临床学院

【出处】

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遗传

【发表日期】

：

2010年1期

【关键词】

：

马凡综合征原纤维蛋白-1 基因突变变性高效液相色谱 Marfan syndrome fibrillin-1 gene mutation high-

【基金项目】

：

福建省自然科学基金项目（编号：2008J0076）资助

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为调查马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）患者的原纤维蛋白-1（Fibrillin-1,FBN1）基因突变情况,应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱法（Denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC）对MFS患者的FBN1基因进行突变筛查,对DHPLC初筛异常的DNA片段进行测序分析。结果在两个MFS家系中发现FBN1基因两种新的突变：一种为复合突变包含第55号外显子的缺失突变c.6862_6871delGGCTGTG

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