探讨先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良(CGGM)患儿的临床特征，提高对CGGM的认识。
方法对广州市妇女儿童医疗中心诊治的1例CGGM患儿的临床表现及诊治过程进行回顾性分析。以"吸收不良" 、"高渗性脱水" 、"腹泻" 、"新生儿" 、"先天性葡萄糖半乳糖吸收不良"及"malabsorption syndrome" 、"dehydration" 、"hypernatremia" 、"diarrhea" 、"newborn" 、"carbohydrate metabolism" 、"glucose/galactose malabsorption"为关键词，对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库及生物医学文献数据库(PubMed)1966年至2016年5月收录的论文进行检索，总结CGGM患儿的临床特征。
结果本院收治患儿女，足月顺产，生后第9天发病，临床表现为严重腹泻、重度脱水、高钠血症、代谢性酸中毒、营养不良。经静脉补液等对症治疗后脱水、高钠血症、代谢性酸中毒被纠正，但以水样、酸性粪便为特征的腹泻无改善，体重增长差。葡萄糖激发试验阴性，果糖激发试验阳性，诊断性去碳水化合物奶喂养后腹泻明显好转，临床诊断CGGM。基因检测存在SLC5A1基因纯合IVS7-2A>G突变，确诊CGGM。予去碳水化合物配方奶加果糖喂养，患儿体重增长满意，现随访2个月，身长、体重分别为正常同龄儿第25、22百分位，暂未出现明显神经系统后遗症。文献检索共收集7篇文献48例CGGM患儿，多为生后7 d内发病(79.2%)；主要临床特征为腹泻(100%)、脱水(100%)、营养不良(54.2%)；去碳水化合物配方奶(22.9%)和果糖基质配方奶(27.1%)喂养疗效满意；无死亡，多数体重增长正常(77.1%)、神经系统发育正常(91.7%)。
结论CGGM罕见，在新生儿期即可发病，主要表现为反复的严重水样腹泻、粪便呈酸性，易伴有重度高渗性脱水、高钠血症等并发症。CGGM可通过典型临床表现、糖激发试验及SLC5A1基因检测而明确诊断。去碳水化合物配方奶加果糖喂养疗效满意。