目的 了解四川省病残儿先天性疾病性别、城乡顺位差异及年龄趋势,为探讨疾病重点防治策略提供科学依据。方法 基于国际疾病分类编码体系,对四川省2004-2015年鉴定的18897例先天性病残儿对应的21059个鉴定诊断进行疾病编码,分析性别、城乡顺位差异及年龄趋势。结果 先天性心脏病在女性(30.85%)病残儿中构成比高于男性(19.08%),脑先天性畸形、肌肉骨骼先天性变形构成比在男性(7.24%和4.76%)中高于女性(5.94%和3.92%)。脊柱及胸廓先天性畸形构成比随年龄增长而升高,先天性心脏病、脑先天性畸形、唐氏综合征则随年龄增长而降低(均有P<0.05)。唐氏综合征、先天性晶状体畸形在城镇组中构成比更高,肌肉骨骼先天性变形、上肢短小缺陷、唇腭裂在农村组中构成比更高。结论 四川省病残儿先天性疾病在性别、城乡顺位构成和年龄趋势上存在差异,应据此制订切实有效的重点防治策略,合理管控先天性病残儿家庭再生育风险,降低疾病发生率和致残率。