【摘 要】
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Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤、唇颊粘膜和指（趾）端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发生关系密切，有研究表明，PJS患者一生中发展为恶性肿瘤的可能性为50%。其致病基因大多数病例定位在19p13.3，少数例外。最近，有人采用定位候选克隆的方法在19p13.3区域克隆了PJS基因，预期编码一种新的苏-丝氨激酶（ser
【机 构】
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湖南医科大学湘雅医院普外科（长沙 410008）,湖南医科大学湘雅医院普外科（长沙 410008）,湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室（长沙 410078）
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Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤、唇颊粘膜和指（趾）端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发生关系密切，有研究表明，PJS患者一生中发展为恶性肿瘤的可能性为50%。其致病基因大多数病例定位在19p13.3，少数例外。最近，有人采用定位候选克隆的方法在19p13.3区域克隆了PJS基因，预期编码一种新的苏-丝氨激酶（serine threonine kinase）命名为STK11，并在PJS患者中检测出多种突变。PJS基因克隆为我们研究PJS的发病机制奠定了基础，同时为研究肿瘤的发生机制提供了一个新的领域和视角。
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