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对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应注意鉴别。
Gitelman综合征合并甲状腺疾病:两例患者SLC12A3基因分析
【摘 要】
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对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应注意鉴别。
【机 构】
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266003,青岛大学医学院附属医院肾脏内科,266003,青岛大学医学院附属医院成人注射室,诸城市人民医院两区内科,266003,青岛大学医学院附属医院肾脏内科,266003,青岛大学医学院附属医院
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2010年26期
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