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＜正＞1病例介绍患者，女，20岁，因反复手麻、四肢乏力7年于2021年8月25日入院。患者7年前无明显诱因出现左手麻木，于当地医院就诊，辅助检查提......
目的分析1例Gitelman综合征患者的临床特点和其SLC12A3基因的突变特点。方法以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象，分析其......
对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新......
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛......
