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原发性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症是一类卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因缺陷导致脂质代谢紊的分子病。根据其生物化学和临床表现分为鱼眼病和家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症，导致卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷的基因突变包括碱基置换，缺失和插入，其突变由常染色体隐性遗传。
原发性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症
【摘 要】
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原发性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症是一类卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因缺陷导致脂质代谢紊的分子病。根据其生物化学和临床表现分为鱼眼病和家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺
【机 构】
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山西医科大学生物化学教研室
【出 处】
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中国动脉硬化杂志
【发表日期】
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1997年2期
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