论文部分内容阅读
Prader-Willi综合征(PWS,OMIM# 176270)由Prader和Willi于1956年报道,是最早发现的与基因印记相关的疾病[1].PWS是15号染色体15q11.2-q13 PWS/AS区域父源基因表达缺失引起的遗传性疾病,其临床表现复杂多样,新生儿期肌张力低,喂养困难,之后出现饮食过度,肥胖,智力低下,身材矮小等[2].现在已经识别出的PWS的3种基因类型,包括父源染色体15q11-q13区域的中间缺失(约占70％)、母源15号染色体单亲二体(Uniparental disomy,UPD,约占20％～30％)以及印记中心缺陷(约占1％～3％)[3].UPD的产生机制主要有单体拯救、受精后分裂错误、三体拯救和配子互补,不同的发生机制又可以将UPD分为单亲同二体(uniparental isodisomy,isoUPD)和单亲异二体(uniparental heterodisomy, heteroUPD). 在PWS患者中,因母源15号染色体发生混合型isoUPD和heteroUPD是非常罕见的.