【摘 要】
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目的探讨G6PD基因c.592C>T和c.95A>G多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性研究。方法运用SNPscanTM多重SNP分型专利技术检测417例G6PD缺乏症病例组与295
【机 构】
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右江民族医学院研究生学院,右江民族医学院检验学院,右江民族医学院附属医院产科,右江民族医学院附属医院检验科,右江民族医学院附属医院生殖医学中心
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81760615),广西重点研发计划项目(桂科AB18221029)。
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目的探讨G6PD基因c.592C>T和c.95A>G多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性研究。方法运用SNPscanTM多重SNP分型专利技术检测417例G6PD缺乏症病例组与295例健康对照组的c.592C>T和c.95A>G基因型,使用日立全自动生化分析仪7600通过速率法检测G6PD酶活性。运用统计学方法分析两组基因型、等位基因与G6PD缺乏症发病风险的关系,并通过在线SHEsis分析两位点单倍型。结果G6PD基因c.592C
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