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目的
利用二代测序技术筛查非髓样甲状腺癌(NMTC)的遗传易感基因。
方法收集家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC)和散发性非髓样甲状腺癌(SNMTC)患者的外周血，提取DNA。针对遗传性甲状腺癌相关基因的全外显子区域进行探针杂交捕获测序，筛查基因突变位点。
结果在63例NMTC样本中，共发现分别位于13个基因的45个高质量的胚系突变。其中在47例FNMTC患者中发现37个突变，在16例SNMTC患者中发现8个突变。在8个FNMTC家系中，发现同一家系的患者携带相同的突变位点。在47例FNMTC患者中，基因突变携带者29例；16例SNMTC患者中，基因突变携带者6例，差异无统计学意义(P＝0.092)。FNMTC患者中，基因突变组(29例)和基因未突变组(16例)中中央区淋巴结转移患者分别为22例和7例，差异有统计学意义(P＝0.031)。在具有亲子关系的患者中，7例亲代患者中，有中央区淋巴结转移3例；9例子代患者均有中央区淋巴结转移，差异有统计学意义(P＝0.019)。
结论二代测序技术可用于筛查FNMTC患者特异性的遗传易感基因变异，有助于早期发现FNMTC患者和预测甲状腺癌患者家族成员的发病风险。