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目的
探讨UGT2B4基因RS1826690单核苷酸多态性与乳腺癌新辅助化疗病理完全缓解(pCR)的相关性。
方法采用Sequenom方法检测146例乳腺癌新辅助化疗患者RS1826690单核苷酸多态性。使用χ2检验和Fisher′s精确概率法分析RS1826690单核苷酸多态性与pCR相关性，采用多因素logistic回归分析pCR的独立预测因素。
结果RS1826690位点CC、CT、TT基因型频率分别为20.6%(30例)、39.7%(58例)、39.7%(58例)。共39例(26.7%)达pCR，CC、CT、TT型pCR分别为14例(46.7%)、7例(12.1%)、18例(30.0%)，差异有统计学意义(χ2＝16.684，P＝0.003)。多因素logistic回归分析提示临床分期、靶向治疗、淋巴结分期、RS1826690单核苷酸多态性(CC vs CT，95% CI: 2.311～28.810，P＝0.001)是pCR的独立预测因素(P<0.05)。RS1826690基因单核苷酸多态性与ER状态差异有统计学意义(χ2＝7.872, P＝0.020)。
结论UGT2B4基因RS1826690单核苷酸多态性与新辅助化疗pCR相关，CC基因型的新辅助化疗患者更易出现pCR。