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目的 阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ)的发病机制.方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点.结果CDGGⅠ患者在12号外显子有Arg555Trp突变.结论BIGH3基因突变Arg555Trp是导致CDGG1的原因。
BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良
【摘 要】
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目的 阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ)的发病机制.方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点.结果CDGGⅠ患者在12号外显子有Arg555Trp突变.结论BIGH3基因突变Arg555Trp是导致CDGG1的原因。
【机 构】
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浙江医学高等专科学校,310006,杭州,浙江大学医学院医学遗传学教研室,浙江大学医学院第一附属医院浙益眼科中心,310006,杭州,浙江大学医学院医学遗传学教研室,310006,杭州,浙江大学医学院
【出 处】
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中华实验眼科杂志
【发表日期】
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2005年23期
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