目的阐明先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis, RS or XLRS)的发病机理，为建立基因诊断的方法提供理论依据。方法......

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为调查p16基因在Wilm瘤中的改变，采用PCR-SSCP法对手术治疗的24例Wilm瘤患者肿瘤组织标本，进行了p16基因第1，2，3外显子的突变筛查，结果......

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目的 阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ)的发病机制.方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对1个CDGGⅠ病例进行BIG......

目的 研究中国先天性视网膜劈裂症(XLRS)患者的基因突变,为患者及亲属提供基因诊断及遗传咨询.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,对1......