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目的 研究中国先天性视网膜劈裂症(XLRS)患者的基因突变,为患者及亲属提供基因诊断及遗传咨询.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,对12个XLRS家系29位男性患者及女性携带者和100名正常对照者的XLRS1基因的6个外显子各片段进行扩增,应用单链构像多态性(SSCP)分析,对PCR产物进行基因突变筛查,并对发现异常泳动带的PCR产物进行DNA测序,以明确突变位点及突变类型.结果12个XLRS家系检出11种不同的XLRS1致病基因突变,其中,第一外显子碱基缺失致移码突变1种:c.22delT(L9CfsX20);1种碱基缺失致无义突变(Trp163X);1种剪接位点突变(c.52+2 T→C;IVS1+2T to C);8种碱基替换导致错义突变(Ser73Pro、Arg102Gln、Asp145His、Arg156Gly、Arg200Cys、Arg209His、Arg213Gln、Cys223Arg).对照者未检测到基因突变.新发现4种基因突变,即:移码突变(L9CfsX20),位于外显子5的Asp145His、Arg156Gly、Trp163X突变;一种新发现的非疾病相关多态性(NSP):即位于第6外显子的c.576C→T(Pro192Pro)改变.结论12个家系发现11种不同的XLRS1致病基因突变,XLRS1基因突变是导致中国XLRS症的原因.基因突变检测可以为患者及亲属提供基因诊断及家系遗传指导。