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目的
研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效。
方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。
结果全部42例伴RUNX1突变髓系肿瘤患者中，男27例，女15例，中位年龄43.5（16~68）岁，急性髓系白血病（AML）30例，骨髓增生异常综合征（MDS）12例。共突变基因中频率最高的是FLT3（26.2%，11/42），携带FLT3共突变基因的均为AML患者（P=0.014）。而MDS患者中最常见的共突变为ASXL1（25%，3/12）。allo-HSCT组（31例）1年总生存（OS）、无病生存（DFS）率分别为（70.6±9.0）%、（61.0±9.4）%，化疗组（11例）1年OS、DFS率分别为（34.4±16.7）%、（22.4±15.3）%，两组OS、DFS率差异有统计学意义（χ2=4.843，P=0.036；χ2=4.320，P=0.047）。单因素分析提示移植年龄>45岁为影响患者OS及DFS的预后不良因素[HR=4.819（95%CI 1.145~20.283），P=0.032；HR=5.945（95%CI 1.715~20.604），P=0.005]，染色体核型复杂异常为影响OS的预后不良因素[HR=5.572（95%CI 1.104~28.113），P=0.038]。
结论allo-HSCT可以改善伴RUNX1突变髓系肿瘤患者预后，移植年龄>45岁、染色体核型复杂异常是影响allo-HSCT疗效的不良预后因素。