【摘 要】
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目的探讨同源蛋白NKX2.5(NKX2.5)基因突变和广西壮族人群先天性心脏病(CHD)的关系。方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者(包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉转位1例，肺动脉狭窄1例)以及30正常非CHD对照者(正常对照组)的NKX2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测，并对单核苷酸多态性(SNP)位点进行
【机 构】
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目的探讨同源蛋白NKX2.5(NKX2.5)基因突变和广西壮族人群先天性心脏病(CHD)的关系。
方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者(包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉转位1例，肺动脉狭窄1例)以及30正常非CHD对照者(正常对照组)的NKX2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测，并对单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型，分析单个位点的基因性和等位基因频率与CHD是否有关。
结果所有CHD患者基因编码均未发现突变，而在NKX2.5基因外显子1区域发现1个SNP位点，这个位点位于上游63位碱基63A>G，导致第21位密码子由GAA转变成GAG，碱基替换后仍然编码谷氨酸(Glu)，属于同义突变。基因型频率和等位基因频率的分布，在CHD组和正常对照组之间差异无统计学意义(两组基因型频率比较，χ2＝1.725，P＝0.422；等位基因频率比较，χ2＝1.714，P＝0.190)。
结论NKX2.5基因突变与我国广西地区壮族CHD之间无明显相关，该基因上的63A>G的SNP与先天性心脏病之间无明显相关。
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