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血红蛋白疾病的诊断和治疗
【机 构】
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200040 上海市儿童医院、上海医学遗传研究所,
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1996年17期
其他文献
为研究β地中海贫血（β地贫）产前诊断的新途径，应用多重等位基因特异性多聚酶链反应(PCR）技术对10例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于-28A→G，CD17→0,CD41-42（-4bp）,CD71-72（ + A）和IVS-Ⅱ-654 C→T等中国人最常见的五种β地贫突变类型的五组扩增引物组合成一个PCR体系，以羊水细胞以及父母的DNA为模板进行多重等位基因特异性扩增，结果显示：4
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为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Southern印迹杂交、多重等位基因特异PCR（MAS-PCR）和双链DNA循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为β IVS-Ⅱ-654（C→T）杂合子复合αααanti4.2/αα；其父亲为典型的β IVS-Ⅱ-654（C→T）杂合子；而母亲的α珠蛋白基因型为αααanti4.2／α-
为研究羟基脲（HU）对β IVS-Ⅱ-654 C→T基因表达的影响，应用成人红系细胞体外液体培养模型，微量珠蛋白肽链生物合成速率测定和逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR）介导的珠蛋白mRNA定量测定技术，研究了βIVS-Ⅱ-654 C→T剪接缺陷型β+地中海贫血（地贫）患者的培养红细胞在低浓度（50µmol/L） HU作用下珠蛋白基因表达的变化。结果表明，突变基因正常剪接的β珠蛋白mRNA含量升高