【摘 要】
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患者女,31岁,表型和智力正常.结婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史.家族中无此类病史.其父母体健,有两个妹妹,大妹已生育一女儿,表型正常,小妹未婚.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞增殖培养68～72h,在收获前加秋水仙素作用3h,收获淋巴细胞制片,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个核型.患者染色体核型为46,XX,der(13)t(1
【机 构】
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361003福建省厦门市,解放军第174医院检验科遗传室,361003福建省厦门市,解放军第174医院检验科遗传室,361003福建省厦门市,解放军第174医院检验科遗传室,361003福建省厦门市,
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患者女,31岁,表型和智力正常.结婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史.家族中无此类病史.其父母体健,有两个妹妹,大妹已生育一女儿,表型正常,小妹未婚.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞增殖培养68～72h,在收获前加秋水仙素作用3h,收获淋巴细胞制片,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个核型.患者染色体核型为46,XX,der(13)t(13;21) (13pter→13q14∶∶ 21q21→21qter),der(16)t(16;21)(16pter→ 16q12.1∶∶21p12→21pter),der(21)t(13;21)t(16;21)(16qter→16q12.l∶∶21p12→21q21∶∶13q14→13qter),见图1.其丈夫染色体核型为46,XY.其父母和妹妹因在外地未做染色体检查。
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