【摘 要】
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蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系，连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(PMD，MIM# 312080)到症状相对温和的痉挛性截瘫(SPG2，MIM# 312920)。PLP1相关性疾病的致病基因型处于不断发现和更新当中，其临床表型之间存在明显的异质性，同时与PLP1相关性疾病表型相似的疾病众多，因此，临床准确诊断这一组疾病存在巨大挑战
【机 构】
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100045 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,
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蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系，连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(PMD，MIM# 312080)到症状相对温和的痉挛性截瘫(SPG2，MIM# 312920)。PLP1相关性疾病的致病基因型处于不断发现和更新当中，其临床表型之间存在明显的异质性，同时与PLP1相关性疾病表型相似的疾病众多，因此，临床准确诊断这一组疾病存在巨大挑战。现将PLP1相关性疾病的表型和基因型及其之间的关系综述如下，希望能对临床医师诊断这一复杂谱系疾病有所帮助。
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