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目的
鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变。
方法提取患者外周血DNA，应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序，同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照。利用CLUSTAL X(1.81)软件分析突变氨基酸的跨种属保守性。利用SIFT、PolyPhen-2及MutationTaster对新发突变进行功能预测。
结果患者携带ANTXR2基因c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变，其中c.1153G>C(Gly385Arg)为未报道过的新突变，功能预测为可能有害的突变。两个突变在100名无血缘关系的健康者中均未发现。
结论c．1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变为该患者的致病性突变。上述结果为本病的诊断提供了分子遗传学依据。