论文部分内容阅读
目的：探讨利用先证者辅助单体型分析方法（PAHP）对杜氏肌营养不良（DMD）进行无创产前检测（NIPT）的可行性。方法：招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA（g DNA）样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性（SNP）位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NI