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目的总结以低血清谷氨酸转肽酶（GGT）为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）各型的临床特征，提高对该病的认识。方法回顾性分析2004年1月至2007年6月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清GGT的PFIC患儿的临床症状、实验室检查、肝脏组织病理学检查和随访等资料，根据ATP881和ABCB11全部基因外显子测序结果分为PFIC-Ⅰ、PFIC—Ⅱ和未分型3组，分析3组间临床特征的差异。结果23例低血清GGT的PFIC患儿进入分析，PFIC-Ⅰ、PFIC—Ⅱ和未分型组分别为9、7和7例。23例PF