进行性家族性肝内胆汁淤积症相关论文
odevixibat（商品名：Bylvay）是一种首创强效可逆性的回肠胆汁酸转运体（IBAT）抑制剂，具有特定的分子靶向性，能够减少回肠末端胆汁酸（主要是盐......
目的 总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析。方法报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童......
背景:进行性家族性肝内胆汁淤积症由于基因突变导致的胆汁酸分泌或排泄障碍而形成严重的胆汁淤积性肝病,如不及时治疗很快会发展为......
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC)是一组异质性常染色体隐性遗传疾病，由基因突变......
期刊
目的探讨遗传代谢筛查对婴儿胆汁淤积性肝病诊治的意义，并分析其中基因检测异常患儿的临床生化改变特征。方法收集2016年1月至2017......
目的探讨1例遗传性胆汁淤积症患儿的临床及遗传学特点。方法收集患儿临床资料，采用外显子组捕获测序检测患儿的致病突变，并进行Sange......
目的探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因。方法应用二代测序技术，对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变......
目的总结以低血清谷氨酸转肽酶（GGT）为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）各型的临床特征，提高对该病的认识。方法回顾性分析2004......
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一组罕见的常染色体隐性遗传病,起病早,进展快,死亡率高,治疗较为困难。本文报道进行性家族性肝内胆......
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一组临床较为罕见的家族遗传性疾病，存活率低，生存质量极差且治疗困难。笔者临床所见进行性家族性肝内......
目的：研究和总结进行性家族性肝内胆汁淤积症2（PFIC2）临床资料和诊断方法，以便对进行性家族性肝内胆汁淤积性疾病的分型做出早期诊断，从......
进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组常染色体隐性遗传性疾病,最初于1969年被报道。该病以严重的肝内胆汁淤积为表现并伴有肝......
<正>进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial in trahepatic cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传疾病,因基因突变......
期刊
目的 探讨ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)的临床特点、......
