【摘 要】
：
目的 探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASSI)突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系.方法 选取2014年5月～2019年6月在本院妇产
【机 构】
：
安吉县妇幼保健院,浙江安吉313300
论文部分内容阅读
目的 探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASSI)突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系.方法 选取2014年5月～2019年6月在本院妇产科分娩的16743例新生儿,均采集脐带血行单个核细胞MUT、ASS1基因检测,且行遗传性代谢病筛查,根据筛查、确诊结果将所有新生儿分为遗传性代谢病组(疾病组)与无遗传性代谢病组(对照组).对比2组MUT、ASS1基因突变情况,并采用Logistic回归分析法分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系.结果 6743例新生儿中共检测出有28例伴有MUT基因突变,有24例伴有ASS1基因突变;16743例新生儿最终确诊为45例发生遗传性代谢病,发生率为0.27％,其中有22例伴有MUT基因突变,有17例伴有ASS1基因突变;疾病组早产、过期产、足月产、低出生体重、巨大儿、正常体重的占比与对照组对应各指标占比差异无统计学意义(P＞0.05),疾病组MUT基因突变、ASS1基因突变、有家族史占比均明显高于对照组各对应指标占比(P＜0.05),且经多因素Logistic回归分析显示,MUT基因突变、ASS1基因突变、家族史均是新生儿遗传性代谢病易感性的风险因素(0R=3.889、3.501、2.986,P＜0.05).结论 脐血单个核细胞MUT基因突变、ASS1基因突变均可增加新生儿遗传性代谢病发病风险,临床中可在孕期通过检测MUT、ASS1基因情况而加强产前筛查,以减少缺陷患儿的出生.
其他文献
目的 了解三亚地区0-14岁不同年龄段健康儿童的血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平现状及探讨其参考区间的建立.方法 使用日立7600全自动生化分析仪检测4388名健
目的：研究肺复张(RM)的安全性,探讨RM对老年人重大手术后肺不张及肺部感染的预防作用. 方法：2007年2月至2008年2月北京空军总医院重症监护科(ICU)收治的70岁以上老年患者40
目的 分析联合间质细胞凋亡及滋养叶细胞增殖有关基因检测在水泡状胎块(Hydatidiform Mole,HM)中的诊断价值.方法 采用整群抽样法抽选2019.01-2020.04本院收治的HM患者共98例
从没钱到有小钱，从有小钱到有大钱，一步一步搭建自己的事业框架，无论是做人还是做事，都要定好目标做好规划，饯不会是问题 主持人 王芳：浙江省江山市广电总台主持人 嘉宾 徐祟君：浙江千红蜂业有限公司董事长(左) 周金辉：浙江恒泰房地产股份有限公司董事长(中) 郑承富：浙江四海电子有限公司董事长(右) 徐崇君：创业这几年让我感悟最深的就是：做产品要做品牌，做人同样也要做品牌
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。漫画 蜘蛛告示@权宝山
Please download to view, this article does not support online access to view profile. Comic spi
目的 了解海南三亚地区1 3例儿童肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)的临床特征和BMPR2及BMP4、Smad1分子的表达,为尽可能达到预防和优生的目的提供理论依据.
目的 了解1986～2014年全国出生缺陷发生率的变化趋势及影响因素,为政府制定对策和干预措施提供依据.方法 通过常规报表及监测资料对1986 ～ 2014年全国出生缺陷发生率的变化趋势
目的 应用定量荧光PCR技术(QF-PCR)与微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)联合检测流产组织的全基因组拷贝数变异,探讨其联合检测在流产及胎停胚胎遗传学病因诊断中的应用价
目的 分析帆状胎盘孕妇胎儿心功能和不良妊娠结局同心肌做功指数之间关系.方法 选择本院接收的60例帆状胎盘孕妇为研究样本,其研究时间均在2017年5月至2019年5月之间,全部孕
目的 探讨L-选择素高水平表达与冻融胚胎移植妊娠结局之间的相关性.方法 选取2018年1月～2020年1月于我院进行冻融胚胎移植的160例患者作为研究对象,在移植前一天取患者的宫腔