【摘 要】
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[目的]本试验旨在研究lncRNA BRE-AS基因启动子负调控区（PNRR）序列特征，以及变异位点多态性与母猪繁殖性状、启动子活性的关系。[方法]采用DNA测序法获得大白猪BRE-AS基因PNRR序列；利用池DNA测序筛选大白猪BRE-AS基因PNRR上的变异位点，DNA测序法进行基因分型；利用GLM模型进行变异位点多态性、单倍型与母猪繁殖性状的关联分析；利用荧光素酶报告系统分析变异对BRE-A
【基金项目】
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江苏省农业重大新品种创制专项（PZCZ201734）； 江苏省种业振兴揭榜挂帅项目（JBGS[2021]024）； 江苏省高校青蓝工程项目（2020）；
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[目的]本试验旨在研究lncRNA BRE-AS基因启动子负调控区（PNRR）序列特征，以及变异位点多态性与母猪繁殖性状、启动子活性的关系。[方法]采用DNA测序法获得大白猪BRE-AS基因PNRR序列；利用池DNA测序筛选大白猪BRE-AS基因PNRR上的变异位点，DNA测序法进行基因分型；利用GLM模型进行变异位点多态性、单倍型与母猪繁殖性状的关联分析；利用荧光素酶报告系统分析变异对BRE-AS基因启动子活性的影响。[结果]大白猪BRE-AS基因PNRR位于-952 ～ -161 nt，长度为792bp。在大白猪BRE-AS基因PNRR的-794 nt和-756 nt处发现了2个变异位点，将其命名为g.-794T＞G和g.-756A＞C。在大白猪群体中BRE-AS基因g.-794T＞G位点有3种基因型，其中TT型为优势基因型（0.752），T为优势等位基因（0.863）；在g.-756A＞C位点有3种基因型，其中AA型为优势基因型（0.759），A为优势等位基因（0.868）；2个变异位点形成3种合并基因型，其中TT/AA型为优势基因型（0.760），T-A为优势单倍型（0.869）。关联分析发现2个位点的合并基因型均与母猪总产仔数（TNB）、产活仔数（NBA）和健仔数（NSP）等3个繁殖性状间显著（P＜0.05）或极显著（P＜0.01）关联。荧光素酶活性分析发现G-C单倍型启动子活性极显著高于T-A单倍型（P＜0.01）。[结论]BRE-AS是大白猪繁殖性状的候选基因，PNRR上2个变异位点（g.-794T＞G和g.-756A＞C）通过影响启动子活性影响母猪繁殖力。
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