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孕妇，30岁，孕3产1，妊娠29周。孕期无服药史，夫妻双方无家族性遗传病史。产前超声检查示：单活胎，头位，双项径74mm，头围281mm，腹围263mm，股骨长度53mm。羊水无回声区46mm，羊水指数159mm；胎儿上唇、上牙槽弓回声未见异常：于鼻唇冠状切面可见下唇至下颌底皮肤回声连续性中断（图1，2），