对尿道下裂易感基因甘油二酯激酶κ基因(DGKκ)多态性与浙江省汉族尿道下裂相关性进行研究，探讨其在尿道下裂发病机制中的作用。
方法收集2013年1月至2017年12月浙江大学医学院附属儿童医院就诊的553例汉族尿道下裂患儿(322例远端型，148例中端型，83例近端型)和500例门诊行包皮环切手术的男童(术中均确定正常尿道开口，不伴有阴茎下弯等畸形)的外周静脉血(入院后次日清晨抽取空腹肘部静脉血)。将553例汉族尿道下裂患儿作为研究组，将500例进行门诊包皮环切手术男童作为对照组。根据Barcat分型原则，将研究组样本分为中远端尿道下裂组470例(包括322例远端型和148例中端型)和近端尿道下裂组83例，分别与对照组样本进行比较。研究组患儿年龄3月龄至9.5岁，平均4.3岁；对照组年龄3～14岁，平均5.6岁。首先选取与高加索人种尿道下裂相关的SNP位点：rs1934179和rs7063116；同时搜索Hapmap数据库和NCBI数据库中DGKκ基因的单基因多态性位点，按照最小等位基因频率(minor allele frequency，MAF)大于5%的基因位点的原则，挑选出另5个单基因多态性位点作为研究对象，分别为rs2211122、rs4143304、rs5961179、rs7876567和rs4076065，对这7个多态性位点进行基因检测，并利用SPSS软件对检测结果进行统计学分析，P<0.05为差异有统计学意义。
结果研究组中rs1934179的突变型频率为0.52，其在中远端尿道下裂组的突变型基因频率为0.55，显著高于对照组0.41，组间比较，差异有统计学意义(OR＝1.34，P＝0.04)。而其他6个位点(rs7063116、rs2211122、rs4143304、rs5961179、rs7876567和rs4076065)基因频数在研究组和对照组间的差异均无统计学意义。
结论DGKκ基因多态性可能与浙江省汉族人群的中远端型尿道下裂发生存在联系。