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目的
分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床和SLC26A3基因突变特点，以提高对本病的认识。
方法收集2014年6月于首都儿科研究所附属儿童医院诊治的先天性失氯性腹泻患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法进行SLC26A3基因突变检测。
结果患儿临床表现为母孕期羊水过多、早产，出生体质量正常。出生后早期出现水样便、体质量不增。电解质提示顽固性低氯血症、低钾血症、低钠血症。血气分析示顽固性代谢性碱中毒，血管升压素及醛固酮升高。尿氯减少，而大便Cl－明显增多(>90 mmol/L)。予口服氯化钾[3 mmol/(kg·d)]及氯化钠[4 mmol/(kg·d)]替代治疗后电解质紊乱好转，碱中毒减轻，生长发育得到改善。基因分析显示患者SLC26A3基因第15外显子1631位点T>A纯合突变，导致异亮氨酸544天冬酰胺突变，改变了SLC26A3的跨膜蛋白序列，导致Cl－/HCO3-交换障碍。患儿父母相同位点杂合突变，其父母临床表型正常。
结论先天性失氯性腹泻是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病，易误诊。出生早期出现腹泻伴持续性低氯、低钠、低钾血症和代谢性碱中毒者要考虑本病可能，基因分析可协助诊断。早期诊断及氯化钾/氯化钠替代治疗对患者的预后十分关键。