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家族性心肌肥大症是发生频率很高的遗传病,其发生率在0.2%～0.5%之间,中国有多达600万的突变基因携带者.家族性心肌肥大症与两类基因的突变有关,一是心肌蛋白相关基因,目前已发现10种,其中主要是β-肌球蛋白基因、肌球蛋白结合蛋白-C基因和肌钙蛋白结合基因,占患者总数的75%以上.二是非心肌蛋白基因,包括线粒体基因组DNA、线粒体蛋白基因.本文对引发家族性心肌肥大症的分子遗传机理进行了总结.