目的探讨在呼出气冷凝液(EBC)中检测p16基因突变对于非小细胞肺癌(NSCLC)诊断的可行性及临床意义。方法选取自2010年3月至2012年4月就诊于南通大学第二附属医院的58例NSCLC患者及同期于本院进行体检的健康体检者30例为研究对象。应用聚合酶链反应(PCR)扩增及基因测序方法检测两组研究对象EBC中p16基因1-2号外显子的变异情况。分析p16基因突变与肺癌患者临床病理特征的关系。结果 58例NSCLC患者EBC标本中,成功检测54例EBC标本,其中,8例发生突变,1号外显子突变3例,2号外显子突变5例,总突变率为14.8%(8/54)。健康体检者EBC中均未检测到p16基因突变。EBC中p16基因突变在性别、吸烟史、组织类型、分化程度、有无淋巴结转移等分组中比较,差异均无统计学意义(P>0.05);EBC中p16基因突变在不同肿瘤分期间比较,差异有统计学意义(P<0.05),提示p16基因突变率与肿瘤分期具有相关性。结论在NSCLC患者EBC中可以检测到p16基因突变。EBC中p16基因突变检测有可能为临床辅助诊断NSCLC提供一种新的途径。EBC中的p16基因可作为诊断NSCLC的分子生物学标志物之一。