【摘 要】
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背景:特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis,IS）是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数>10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科; 北京市骨骼畸形遗传学研究重点实验室; 中国医学科学院骨科研究中心; 中国医学科学院阜外医院; 中国医学科学院北京
【基金项目】
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国家自然科学基金(81472046、81472045、81772299、81772301)
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背景:特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis,IS）是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数>10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5（proteome of centrioles 5,POC5）的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道。目的:检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况。方法:选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国汉族人群IS患者作为实验组,选取50名健康中国汉族人作为对照组,使用Sanger测序法,对他们血液样本中的DNA进行POC5基因测序。结果:在2例中国汉族IS患者中发现位于POC5基因第10外显子（NM001099271）上的错义突变,分别是c.C1139T（p.S380F）及c.A1132T（p.I378L）,而在50名健康人群中并未发现有POC5基因突变位点。结论:POC5基因第10外显子可能是中国汉族人群及高加索人群中,IS相关突变位点的热点区域。POC5突变在IS中的分子生物学发病机制,需要进一步的细胞功能及动物模型等研究进行验证。
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