【摘 要】
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目的:提高对遗传性纤维蛋白原缺陷症的认识。方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院2018年12月收治的1例急性早幼粒细胞白血病（APL）合并遗传性纤维蛋白原缺陷症患者的诊疗过
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目的:提高对遗传性纤维蛋白原缺陷症的认识。方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院2018年12月收治的1例急性早幼粒细胞白血病（APL）合并遗传性纤维蛋白原缺陷症患者的诊疗过程，并复习相关文献。结果:患者初诊确诊为APL，给予全反式维甲酸和亚砷酸双诱导治疗后获得完全缓解，但在第1次巩固治疗期间多次复查纤维蛋白原波动于1.0~1.5 g/L，进一步完善纤维蛋白原基因测序，诊断为APL合并遗传性纤维蛋白原缺陷症。结论:对于多次检测纤维蛋白原均下降的APL缓解期患者和短期内纤维蛋白原显著降低的遗传性纤维蛋白原缺陷症患者，均应进一步完善骨髓穿刺、基因检测等相关检查明确病因。“,”Objective:To improve the clinical recognition of hereditary fibrinogen deficiency.Methods:The diagnosis and treatment process of a patient with acute promyelocytic leukemia (APL) complicated with hereditary fibrinogen deficiency who was admitted to the second Affiliated Hospital of Anhui Medical University in December 2018 was retrospectively analyzed, and the relevant literature was reviewed.Results:The patient was initially diagnosed as APL, and the complete remission was obtained after dual-induction therapy of all-trans retinoid acid and arsenous acid. During the first consolidation treatment, repeated reviews of fibrinogen fluctuated between 1.0-1.5g/L, and further improving the fibrinogen gene sequencing to diagnose APL combined with hereditary fibrinogen deficiency.Conclusion:For APL patients in remission who have decreased fibrinogen for many times and patients with hereditary fibrinogen deficiency who have significantly decreased fibrinogen in a short period, bone marrow biopsy and genetic testing should be further conducted to determine the pathogenesis.
其他文献
目的提高对散发型成年人伯基特淋巴瘤的认识。方法回顾性分析承德医学院附属医院2019年8月收治的1例散发型成年伯基特淋巴瘤患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果患者主因腹痛、腹胀就诊，疾病进展迅速，早期回盲部肿块病理检查结果为B细胞系淋巴瘤，给予R-CHOP方案化疗，肿物随即消失，患者症状稍好转，腹腔积液未明显改善。最终通过腹腔积液检查确诊为伯基特淋巴瘤，调整治疗方案为R-EPOCH方案，至截稿前
目的:探讨原发气管弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床特点、实验室检查、治疗及预后。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的l例原发气管DLBCL合并干燥综合征（SS）患者的临床资
目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）对治疗相关性白血病（TRL）的临床效果。方法回顾性分析2012年4月至2020年2月于航天中心医院接受allo-HSCT的14例TRL患者的临床资料，分析其疗效及生存情况。结果14例患者中，男性5例，女性9例；中位年龄35岁（12~59岁）；急性髓系白血病12例，慢性淋巴细胞白血病/小细胞淋巴瘤1例，急性淋巴细胞白血病1例。移植时4例骨髓完全缓解，
目的:提高对多发性骨髓瘤（MM）一些少见临床表现的认识和治疗水平。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属邵逸夫医院2019年12月收治的1例以无痛性黄疸为主要临床表现MM患者的临床
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克隆性造血是有特定遗传学和分子生物学标志特征的造血干细胞分化成为各系成熟血细胞的一种特殊的造血模式，是多种血液系统疾病的发病基础。深入了解其病因、机制以及特征，有利于认识其在不同人群或疾病中的价值。文章就克隆性造血的最新进展及其相关克隆性疾病进行综述。
目的提高对艾曲泊帕治疗原发免疫性血小板减少症（ITP）发生严重皮肤变态反应的认识。方法回顾性分析湖北医药学院附属人民医院收治的1例艾曲泊帕治疗后发生皮肤严重变态反应的ITP患者临床资料，并结合文献进行复习。结果该例ITP患者因糖皮质激素等治疗无效而给予艾曲泊帕治疗，9 d后出现胸、背部散在红色皮疹，3 d后皮疹蔓延全身，并出现皮肤松解脱落及水泡，经停用艾曲泊帕，给予糖皮质激素和丙种球蛋白冲击治疗、
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目的探讨原发心脏弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床特征、诊疗及预后。方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院2018年11月收治的1例原发心脏DLBCL伴房室传导阻滞患者的诊疗经过，并复习相关文献。结果患者，女性，48岁，初期临床表现为反复活动后胸闷、气喘，后突发晕厥，行心脏肿瘤切除术+双腔起搏器植入术，术后病理提示DLBCL，予以R-CHOP方案化疗8次。随访至截稿前，患者病情处于稳定状态。结
目的:探讨二代测序检测基因突变对于不明原因全血细胞减少患者的诊断意义。方法:通过二代测序检测2016年2月至2019年2月华中科技大学协和深圳医院113例不明原因全血细胞减少