结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗与管理专家共识

来源 :中国癌症杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yhl_2011

【摘要】

：

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变导致蛋白功能失活而引起的常染色体显性遗传性疾病,几乎累及所有器官及系统,以脑、肾脏、皮

【作者】

：

无叶定伟

【机构】

：

中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会结节性硬化协作组,不详

【出处】

：

中国癌症杂志

【发表日期】

：

2020年1期

【关键词】

：

结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗管理共识

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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变导致蛋白功能失活而引起的常染色体显性遗传性疾病,几乎累及所有器官及系统,以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现突出[1-2]。其中肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因。TSC的新生儿发病率为1/10000~1/6000,目前国内尚缺乏相关的流行病学数据,推测有超过10万的TSC患者[1]。TSC1或TSC2基因突变引起TSC1/TSC2复合体功能异常,对雷帕霉素靶蛋白复合体1(m

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