SLC35A2基因突变致马凡综合征家系中West综合征患儿1例报告并文献复习

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hanyeliu

【摘要】

：

目的鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周

【作者】

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田杨侯池王秀英朱海霞曹彬彬李小晶陈文雄梁惠慈

【机构】

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广州市妇女儿童医疗中心

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

马凡综合征 WEST综合征 SLC35A2基因突变 Marfan syndromeWest syndromeSLC35A2 genemutation

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目的鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA,采用医学外显子二代测序加拷贝数变异检测,再进行Sanger测序验证。并复习相关文献。结果女性患儿,10月龄,反复抽搐发作7个月,表现为婴儿痉挛。患儿及其母亲、外祖母存在马凡综合征体征。患儿及其母亲、外祖母存在FBN1基因c.7240C>T(p.R2414*)无义突变;患儿还存在SLC35A2基因c.601delG(p.A201

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