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先天性角化不良是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综合征。分为X染色体隐性、常染色隐性遗传和常染色体显性遗传3种遗传方式。研究表明，60％的先天性角化不良患者存在已知基因的突变，至今发现的所有致突变的基因在端粒酶活性、组装或者端粒完整性上均起作用。概述已发现的疾病相关基因的研究进展，并阐明不同基因突变与疾病临床特征的关系，对基因突变的研究可为基因治疗提供证据。