探讨细胞色素P450酶2D6（cytochrome P450 proteins 2 D6，CYP2D6）和细胞色素P450酶2C9 （cytochrome P450 proteins 2 C9，CYP2C9）基因多态性与早发型重度子痫前期及拉贝洛尔治疗效果的相关性。
方法2013年8月至2016年7月在首都医科大学附属北京妇产医院住院分娩的105例早发型重度子痫前期患者（研究组）和103例正常孕妇（对照组）纳入研究。早发型重度子痫前期患者使用拉贝洛尔控制血压，拉贝洛尔达到平均剂量（100 mg，8 h 1次）后若血压控制可，则认为拉贝洛尔有效（n=75）；若血压控制不佳，需加用其他药物则认为治疗无效。应用TaqMan探针技术检测2组孕妇CYP2C9基因rs1057910、rs4918758位点和CYP2D6基因rs1065852、rs28371725、rs35742686、rs3892097位点基因型分布及等位基因频率。比较2组以及拉贝洛尔是否有效者间基因型及等位基因频率。采用χ2检验、方差分析及LSD检验进行统计学分析。
结果2组CYP2C9基因rs1057910位点均为AA基因型，CYP2D6基因rs35742686位点均为TT基因型、rs3892097位点均为CC基因型，未检测到变异。研究组CYP2D6基因rs28371725位点CC及CT基因型频率[18.1%（19/105）与14.6%（15/103）；56.2%（59/105）与42.7%（44/103）；χ2=6.707]及C等位基因频率均高于对照组[46.2%（97/210）与35.9%（74/206），χ2=4.529]，差异均有统计学意义（P值均<0.05）。研究组CYP2D6基因rs28371725位点CC、CT、TT基因型孕妇的年龄、舒张压、孕前体重指数、血清甘油三酯、肌酐及新生儿出生体重比较，差异均无统计学意义（P值均>0.05）。CC基因型孕妇的分娩孕周和血浆白蛋白分别为（32.5±2.1）周和（27.2±9.3）g/L，明显高于CT[（29.5±1.8）周和（20.3±10.4） g/L]及TT基因型者[（29.8±2.2）周和（22.5±7.4）g/L]，收缩压和24 h尿蛋白定量明显低于CT及TT基因型者，差异均有统计学意义（LSD检验，P值均<0.05）。拉贝洛尔治疗无效者CYP2D6基因rs1065852位点的G等位基因频率高于治疗有效者[93.3%（56/60）与76.0%（114/150），χ2=8.351，P=0.004]。
结论CYP2D6基因rs28371725位点基因多态性可能与早发型重度子痫前期有关，而rs1065852位点G等位基因可能与拉贝洛尔治疗效果有关。