【摘 要】
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目的探讨甘肃省武威市新生儿耳聋基因突变携带情况以及耳聋基因筛查的意义。方法对2018年3—12月在武威市出生的全部新生儿进行4种常见耳聋基因(GJB2、SCL26A4、线粒体12SrRN
【基金项目】
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甘肃省科技厅项目(17YF1FH144)
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目的探讨甘肃省武威市新生儿耳聋基因突变携带情况以及耳聋基因筛查的意义。方法对2018年3—12月在武威市出生的全部新生儿进行4种常见耳聋基因(GJB2、SCL26A4、线粒体12SrRNA和GJB3)筛查,并对耳聋基因初筛阳性结果进行测序分析。结果本研究共对7004名武威市户籍的新生儿进行耳聋基因进行检测,其中男婴3668名,女婴3336名,分别占52.37%、47.63%。携带GJB2、SCL26A4、线粒体12SrRNA或GJB3耳聋基因者266例,携带率为3.80%。检出4个耳聋基因共14个突变位点
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