幼年型β-单乳糖苷酶缺乏症

来源 :国外医学.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yukon_hawk
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CM_1神经节糖苷症是β-单乳糖苷酶缺乏引起CM_1神经节糖苷蓄积的神经元的累积病早已确定.过去认为Ⅰ型于出生时或出生后不久发病,在1岁半至2岁内死亡;Ⅱ型于7个月到1岁半发病,在3~10岁左右死亡.但近年来很多报告无论Ⅰ型、Ⅱ型CM_1神经糖苷症的发病年龄均可较迟,进行极缓慢,而出现各种不同的临床症状.O’Brien将其归属为异常变异的β-单乳糖苷酶缺乏症.铃木主张 CM_1 ganglioside is a neurodegenerative disorder in which β-lactosidase deficiency causes accumulation of CM_1 gangliosides Glucose type I has been established in the past as occurring at birth or shortly after birth and died within 1 year and a half to 2 years of age ; Type Ⅱ in 7 months to 1 year and a half years of age, and died in the age of 3 to 10. However, in recent years, many reports both type Ⅰ and type Ⅱ CM_1 neuroglycoside onset age can be later, very slow, and there Various clinical symptoms. O’Brien attributed it as abnormal mutation of β-lactamase deficiency. Suzuki claims
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