酶缺乏症相关论文
例1男，1岁半。2010年5月11日因热水烫伤双前臂、背部、臀部及左下肢，1h后入院。创面绝大部分红润，有较大水疱，左小腿部分创面红白相间......
患者女性,28岁.患者一直无自主性月经,1997年曾于当地医院诊断为"单纯性腺发育不良",并作"人工月经周期"治疗始有少量月经来潮,伴......
<正>1病历摘要患儿男,6个月。因"腹泻、皮肤色素沉着6个月"于2009-12-09就诊于上海交通大学医学院附属新华医院。患儿出生后肤色黑......
由单基因突变或缺陷导致物质代谢障碍引起的先天性代谢病常表现为酶缺乏症,为探索某些代谢积蓄病的孕早期产前诊断,作者参照了近......
脸色发黄有很多原因，不贫血也可以发黄。最常见的是先天性胡萝卜素代谢转换酶缺乏症，如果多吃一点黄色或红色的食物，脸色就会更黄，还有......
这是一个春末夏初的早晨。劲劲和他的妈妈乘上北去的公交车，专程探望乡下的外婆。外婆非常高兴，拿来了瓜子、糖果等食品招待他们，随后......
目的21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)为先天性肾上腺皮质增生的2种类型, 因酶缺乏程度不同, 临床表现不一又......
患儿,女,8个月,因"咳嗽1 d,反复双眼上翻12 h"入院.患儿于入院前1 d出现咳嗽,并有纳差、少哭、嗜睡.次日出现反复双眼上翻,口周青......
串联质谱(MS/MS)法自1990年用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)筛查以来,目前已发展成为能在2～3 min内对某干血样(DBS)标本经单次测试,同......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是人类常见遗传多态现象。-方面此多态性可以减少疟疾发生率，另-方面严重创伤后缺乏G-6-DP会使临......
赛诺菲-健赞公司开始Ⅱ/Ⅲ期临床ASCEND试验，用奥利普酶α（olipudase alfa）治疗罕见病成年人酸性鞘磷脂酶缺乏症（acid sphingomyelinas......
1临床资料姓名：任××,出生日期：1989年12月14日,病案号：1507745第一次就诊,2006年11月14日,17岁,内分泌科。主诉：发现低血钾......
背景与目的:先天性肾上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐形遗传疾病,是最常见的遗传性内分泌疾病之......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phophate dehydrogenase,G6PD;EC1.1.1.49,IM 305900)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷......
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